Один из 50 по всему миру. В Педиатрическом университете помогли самостоятельно задышать ребенку с редким заболеванием

В Педиатрическом университете Петербурга провели уникальную операцию ребенку с крайне редким и тяжелым заболеванием – на сегодняшний день в мире выявлено всего 50 случаев. Мальчик смог начать дышать без помощи аппарата СИПАП – небольшого компрессора, который подавал поток воздуха.

Как рассказали в пресс-службе Педиатрического университета, диагноз "синдром Рабсона-Менденхолла" ребенку поставили сразу после рождения. Патология вызвана мутацией или другим дефектом в гене рецептора инсулина.

- У пациента возникает инсулинорезистентность – нечувствительность к инсулину. Пока ребенок маленький, организм старается поддерживать нормальный уровень глюкозы в крови, поэтому производит огромное количество инсулина. Но постепенно организм теряет способность производить необходимое количество этого гормона, и тогда начинается сахарный диабет, который не поддается терапии, – пояснил лечащий эндокринолог, доцент кафедры факультетской педиатрии Алексей Оленев.

Кроме того, для детей с этой патологией характерны некоторые анатомические особенности, в частности, особенности строения лица, шеи, носоглотки. Поэтому, когда у малыша возникли проблемы с дыханием, вызванные разрастанием лимфоидной ткани, решить их удалось не сразу.

Трудности возникли с самого рождения: по ночам сатурация (насыщение крови кислородом) у Максима падала до 60%. Дышать мальчику помогал аппарат СИПАП.

По словам отца ребёнка, малыша неоднократно обследовали. Врачи назначали антибактериальную терапию, но она не давала результата. Медики предлагали подождать, пока ребенок "перерастёт" проблему. Но состояние мальчика ухудшалось, а в медицинском учреждении, в котором он наблюдался, проводить операцию отказывались, опасаясь осложнений. 

В сентябре маленького пациента направили в отделение отоларингологии Педиатрического университета. К диагностике и лечению подключилась мультидисциплинарная команда специалистов.

Операцию Максиму выполнил хирург отделения отоларингологии Вячеслав Верезгов. Вмешательство длилось 40 минут. После операции мальчик стал дышать без поддержки СИПАП аппарата, наладился сон, улучшилось самочувствие. Его выписали на амбулаторное наблюдение.