Судорогами искорежено все тело. Как убивает ген-мутант без янки-лекарства

Заокеанские фармацевты накануне Нового года оставили родителей инвалидов с надеждой на чудо. Для спасения шести жизней осталось 12 суток. Отсчет миллионам пошел.

К 31 декабря закончится последний флакон жизненно важного американского лекарства "Ганаксолон" для 15-летней петербурженки Саши. После этого ее снова одолеют сильные обмороки и припадки эпилепсии.

- Если еще снизить дозировку, то максимум протянем до конца новогодних каникул, - говорит 39-летняя мать ребенка Анастасия Сафоева . - Сегодня ждем кардиолога, анализы показали резкое ухудшение и высокий уровень калия. Это говорит о том, что организм начинает сдавать. Нет уверенности, что без препарата вообще выживет.

Подросток - одна из шести детей от Поволжья до Алтайского края, кто участвовали в клинических испытаниях препарата от крайне редкого генетического заболевания - мутации CDKL5. Если уложить медицинские смыслы в одно предложение, то она вызывает дефицит одноименного белка в мозге. Физически судорогами искорежено все тело, детей натурально трясет так, что ломаются кости.

Прием суспензии приближал состояние пациентов к нормальному. Шестерым срочно нужны 160 флаконов, партия стоит 24 млн рублей. Деньги принимают в благотворительном фонде "Люди Маяки" . К концу 2022-го, по словам собеседницы, в России зарегистрировано 64 ребенка с аналогичным диагнозом. Имен было больше, но двое скончались в ноябре.

- На Сашин вес получается по 33 миллилитра в сутки, одного флакона на три дня. У нас с октября осталось два, уже вышел срок годности. Поскольку ничего другого нет, даю их, но гораздо меньшими дозировками, - говорит Анастасия.

Саша Сафоева, фото предоставлено мамой Анастасией

Симптомы проявились, когда пятимесячная Саша стала регулярно терять сознание и биться в судорогах. Тогда в больницу первый раз легли на четыре месяца. Но позже сила приступов только менялась, а количество выросло до сотни в сутки. Так что мать с ребенком консультировались в Москве и Петербурге. Когда ресурсы отечественной медицины были практически исчерпаны, полетели в Европу. С перевозкой помогали федеральные фонды и госкорпорация. "Часть денег собирали сами, круглыми сутками сидя в интернете, или стоя у метро с листовками", - вспоминает собеседница.

Окончательный диагноз 10 лет назад выдали в Германии, сформировали программу против эпилепсии и включили в лист ожидания на испытания заокеанского лекарства. Американцы сначала провели "Ганаксолон" у себя, потом в Евросоюзе, а в Россию пришли в 2019-м. Девочку все это время тревожат симптомы, а психологическое состояние приблизилось к тому, что психотерапевты называют "задержкой развития".

- Пока ждали, у Саши случилось два перелома левой берцовой кости. Первый раз в 2015-м, еще один - через три года, - рассказывает мать ребенка. - Кости начинали рассыпаться, чтобы срастить, надо накладывать друг на друга. Соответственно, одна нога стала короче на пять сантиметров. Ела Саша только пюре. После приема препарата начала жевать - это огромное достижение. Видно, что эмоциональное состояние стало лучше. Родители одного из шестерых детей говорят, что после приема пропали приступы, он стал уверенно ходить и начал говорить. Сейчас идем в сторону регресса.

Прикованная к инвалидной коляске пытается учиться дома. Педагоги навещает ее четыре раза в неделю, но как только Саше стало хуже, мама попросила паузы.

фото предоставлено Анастасией Сафоевой

"Ганаксолон" выпускает американская фарм-корпорация Marinus Pharmaceuticals. Ее акции вращаются на бирже Nasdaq, а оборот к третьему кварталу - под 169 млн долларов. В сентябре 2022-го штаб-квартира в городе Рэднор, Филадельфия, сообщила родителям, что исследования сворачиваются, но компания остается на связи и может конвертировать 160 флаконов в российские рубли. Заплатить за россиян был готов профильный фонд в Дубае, но сделка сорвалась.

- Мы с другими родителями сами связывались с Marinus. Они выставили несколько условий: получить заключение врачебного консилиума о жизненно важном лекарстве, согласие на использование не зарегистрированного препарата в России. Документы оформляли полтора месяца, а за два часа до подписания договора компания прислала письмо, что из-за ситуации в мире передумали, - говорит Анастасия. - Хотя обещали давать лекарства в течение полугода после исследований. В итоге мы остались вообще без всего.

47news отправил электронный запрос фармацевтам в Филадельфию. Нас интересовало, с чем связан отказ от поддержки шестерых подопытных и как выходить из ситуации родителям. Ведь еще в марте все иностранцы обещали сохранить поставки препаратов . На момент выхода публикации из-за океана не откликнулись.

Пока препарат официально не зарегистрирован в России, его нельзя покупать за счет федерального бюджета. Помочь готов учрежденный президентом фонд "Круг добра", где во главе - протоиерей Александр Ткаченко. Усилиями благотворителей мутацию CDKL5 могут включить в перечень крайне редких болезней и добиться стабильных закупок и поставок с участием Минздрава. Но все это бюрократия, а времени, считай, не осталось.

- Лекарства нам нужны уже сейчас, а переговоры могут затянуться. Ближайшая встреча "Круга добра" с Минздравом была назначена на декабрь, а перенеслась на январь. То есть все сроки вырастают до четырех месяцев. Нам бы только их перехватить, продержаться, - приговаривает мать.

Анастасия одна тянет старшую и младшую, здоровую дочь. На зарплату диспетчера пожарной части не разгонишься. Дочке-инвалиду в ее 15 положена пенсия в 17 тысяч, а отношения с бывшим мужем у Насти такие, что 12 тысяч алиментов выбивала в суде. Надо полагать, для нее что миллион, что 10 миллионов - что-то из области космоса. Выходит, либо надеяться на очень богатых, либо собирать всем миром по 100 рублей.

Вот реквизиты всем готовым поделиться .